Sikiöseulonnat raskaana oleville

Ensimmäisellä neuvolakäynnillä raskaana olevat saavat ensitietoa raskaudenaikaisista sikiöseulonnoista. Varhaisraskauden ja rakenneultraäänitutkimus tehdään Mikkelin keskussairaalan äitiyspoliklinikalla seulontatutkimuksiin perehtyneiden kätilöiden toimesta. Seulonta on ilmaista. Lääkärikäynti samana päivänä muusta syystä tai seulontalöydöksen lisätutkimuksen takia on poliklinikkamaksullinen.

Sikiöseulonnat

Sikiöseulonnat jaetaan kolmeen eri tutkimukseen seulontatarkoituksen mukaan.

  1. Varhaisraskauden ultraäänitutkimus tehdään raskausviikoilla 11+0-13+6 kaikille raskaana oleville.

Siinä selvitetään raskauden sijainti, sikiöiden lukumäärä, elossa olo, laskettu aika ja tiettyjä rakenneongelmia. Alkuraskaudessa selvitetään siis raskauden yleinen tila ja sen kesto. Samalla voi väistämättä löytää vaikeita rakenteellisia vikoja. Sikiössä esiintyy rakennepoikkeavuuksia n. 3-4 %:ssa ja suurin osa niistä ilmaantuu sattumanvaraisesti ilman raskaana olevan erityisiä riskejä. Noin puolet niistä on vaikeita poikkeavuuksia ja saattaa löytyä jo alkuvaiheessa raskautta.

  1. Kromosomipoikkeavuusseulonta tehdään alkuraskauden ultraäänitutkimuksen yhteydessä sitä haluaville.

Kromosomipoikkeavuusseulontaa varten alkuraskaudessa otetaan verikokeet viikoilla 9+0-11+6. Näitä varten neuvolan ensikäynnillä tehdään laboratoriolähete. Halukkaat seulontaan osallistuvat käyvät verikokeissa siis noin 14 päivää ennen varhaisraskauden ultraäänitutkimusta. Sikiön niskaturvotus mitataan alkuraskauden ultraäänitutkimuksen yhteydessä viikoilla 11+0-13+6. Verikoe tuloksista ja sikiön mittauksista saatujen arvojen perusteella riskisuhde ilmoitetaan Islab:sta neuvoloille ja äitiysvastaanotolle muutaman päivän kuluessa.

Kromosomipoikkeavuuksista yleisimmät ovat trisomia kromosomeissa 13,18 ja 21, joista kaksi ensimmäistä aiheuttaa menehtymisen pian lapsen synnyttyä. Trisomia 21 eli Downin syndrooma aiheuttaa eritasoisen elinikäisen kehitysvamman. Downin syndrooman esiintyvyys on noin 1:650 vastasyntynyttä. Kromosomipoikkeavuuksia ei voida löytää suoraan, vaan raskaana olevan verikokeesta tiettyjä biokemiallisia ainepitoisuuksia ja sikiön niskaturvotusmittaa tutkimalla seulotaan korkeamman riskin raskaudet. Riski esitetään riskisuhteella, jonka rajana on 1:250. Raskaana olevista n. 4 % erottuu korkeamman riskin ryhmään. Heille tarjotaan jatkotutkimuksia, jonka perusteella kromosomipoikkeavuudet selviävät. Korkeamman riskin ryhmässä noin joka kymmenennessä raskaudessa on kromosomipoikkeavuus. Tällä yhdistelmäseulalla kromosomipoikkeavuuksista 85–90 % löytyy riskiryhmästä. Tätä pidetään erittäin hyvänä seulontatuloksena kansainvälisessä tutkimuksessa.

Jos ensimmäinen ultraääni tehdään myöhemmin kuin 13+6 raskausviikkoa, voidaan tehdä ns. kaksoisseula viikoilla 15+0-16+6. Riskisuhde saadaan noin viikon kuluttua verikokeen otosta. Se löytää kohonneen riskin tyhmästä 60 % kromosomipoikkeavuuksista ja on tehty seulomaan pelkästään trisomia 21 eli Downin syndroomaa. Tässä seulontamallissa korkeamman riskin ryhmässä kromosomipoikkeavuuksia löytyy kaksi-kolme sadasta, joten seulonnan osuvuus on paljon heikompi kuin varhaisraskauden yhdistelmäseulonnassa. Lisäksi seulonnan jatkotutkimukset päästään tekemään myöhempänä ajankohtana raskautta.

40 vuotta täyttäneille voidaan asetuksen mukaan tarjota suoraan jatkotutkimuksia, koska kromosomipoikkeavuuksien riski kohoaa iän myötä ja vain harvoin riskilaskennalla laskee alla 1:250. Halutessaan he voivat osallistua kromosomiseulontatutkimukseen varhaisraskaudessa.


Jatkotutkimukset

Jatkotutkimuksia tarjotaan seuraaville ryhmille: riskisuhteen perusteella korkeamman riskin ryhmään joutuneille, yli 40 vuotiaille ja varhaisraskauden ultraäänessä löytyneiden rakennepoikkeavuuksien perusteella.

Jatkotutkimusvaihtoehdot

  1. NIPT ( non-invasive prenatal test) on äidin verestä otettava sikiön trisomioita 13, 18 ja 21 kartoittava tutkimus. Se otetaan raskauden kestettyä yli 10 viikkoa ja vaatii ensin ultraäänitutkimuksen äitiysvastaanoton kaksos- tai katoavan kaksosraskaustilanteen ja raskauden keston selvittämiseksi. NIPT-verikokeita otetaan arkipäivisin Mikkelin hyvinvointikeskuksen näytteenotossa. Vastauksen ollessa normaali ei invasiivisia tutkimuksia enää tarvita. Vastauksen ilmaistessa jotain trisomiaa, tulee NIPT testin tulos varmistaa invasiivisella tutkimuksella, joka useimmiten on lapsivesinäyte. NIPT:sta saadaan halutessaan tietää myös sukupuoli.
  2. Invasiiviset tutkimukset:
  3. Istukkavillusbiopsia (IVB) tehdään noin raskausviikoilta 12+ alkaen.
  4. Lapsivesipisto (LVP) tehdään noin 15+0 raskausviikosta alkaen.

Jos kromosomipoikkeavuusriski on korkea, lääkärin kanssa käydään läpi seulontatulos, sen merkitys ja jatkotutkimuksen kulku ja riskit. Invasiivisiin tutkimuksiin liittyy 0,5 % (LPV) – 1 % (IVB) keskenmeno riski eli 1 punktioitu raskaus 100–200:sta punktoidusta päättyy keskenmenoon. Istukkavilluksista tai lapsivedestä tutkitaan trisomiat 13, 18 ja 21 sekä X ja Y kromosomit, joista vastaus saadaan muutamassa päivässä FISH-menetelmällä tai PCR-menetelmällä. Trisomioiden selvittyä voidaan tehdä jatkopäätöksiä.

Invasiivista tutkimusta tehdään myös peruskromosomistotutkimus koko kromosomistosta, joka on normaalisti 46,XX tai 46,XY. Tämä tutkimus tehdään, jos on löydetty sikiöltä jokin rakennepoikkeavuus, suvussa tiedetään olevan jokin kromosomiperäisen muutoksen kantajuus (esim. translokaatio), aiemmin syntyneellä lapsella on jokin tunnettu kromosomipoikkeavuus tai seulonnassa niskaturvotus on > 5mm. Tutkimusvastaus kestää noin kaksi viikkoa.

Invasiivisista tutkimuksista voi myös kieltäytyä. Tällöin raskautta seurantaan muuten kaikin tavoin mitä raskaus sitten tarvitseekin. Juuri punktion riskiin liittyen kromosomipoikkeavuusseulonta on pyritty saamaan mahdollisimman tarkaksi, että sen hyvä osuvuus vähentäisi punktiomääriä.

Rakenneultraäänitutkimus tehdään sitä haluaville 18+0-21+6 raskausviikoilla. Vaihtoehtoisesti se voidaan tehdä raskausviikon 24+0 jälkeen. Rakennepoikkeavuuksia on raskauksista n. 3-4 %:ssa. Näistä puolet vaikeita joko kuolemaan tai vaikeaan kehitysvammaan johtavia ja puolet on joko korjattavia tai niiden tilaa voidaan helpottaa, ettei haitta lapselle ole suuri. Rakennepoikkeavuuksista ei voida löytää kaikkia, joskin vaikeat viat löytyvät paremmin. Löytyneet rakennepoikkeavuudet kartoitetaan mahdollisimman hyvin jatkoultraääni- ym. tutkimuksilla kokeneen lääkärin tekemänä. Usein tarvitaan myös peruskromosomiston tutkimista lapsivedestä, koska tiettyihin rakennepoikkeavuuksiin liittyy niiden poikkeavuuksia.

Kaikki jatkotutkimukset ovat aina vapaaehtoisia ja päätetään yhdessä raskaana olevan ja mielellään mukana olevan puolison kanssa. Kun kaikki halutut ja tarvittavat tutkimustulokset ovat selvillä, keskustellaan jatkoista. Raskauden keskeytys sikiön vaikean poikkeavuuden tai kromosomivian takia on yksi mahdollinen vaihtoehto 24+0 raskausviikkoon saakka. Kun päätetään raskautta jatkaa (tai poikkeavuus löytyy raskausviikon 24+0 jälkeen), kartoitetaan tarvittavat raskauden seurannat, tarvittavat konsultaatiot yliopistosairaaloihin, synnytyssairaalaa ja syntyneen lapsen jatkohoidot. Tietoa pyritään antamaan lasta odottaville mahdollisimman paljon. Myös psyykkistä tukea järjestetään halutessa, koska poikkeava löydön aiheuttaa aina jonkinasteisen kriisin, jota voi olla hyvä käsitellä.


Yleistä

Sikiöseulontaa tekevät kliinisen ultraäänihoitajan koulutuksen saaneet kätilöt ja tarvittaessa äitiysvastaanoton lääkärit. Seulonta on keskittymistä vaativaa työtä, jossa ei voi herpaantua kenenkään seulottavan kohdalla. Seulontoihin ei otetaan mukaan muita kuin puoliso tai tukihenkilö. Lapsia ei voi tuoda tutkimushuoneisiin.

THL on tehnyt sikiön ultraääniseulonnoista oppaan (klikkaa ja tutustu)


Kongenitaalinefroosi

Kongenitaalinefroosi (CNF) on vastasyntyneiden munuaissairaus ja sen aiheuttava geeni on paikallistettu kromosomiin 19. Se on yleisin suomalaiseen tautiperintöön kuuluva perinnöllinen munuaissairaus, joka on peittyvästi periytyvä, eli sairauden ominaisuus periytyy kun molemmilla vanhemmilla on sama geeni. Sairaus on yleisempää Suomessa kuin muualla maailmassa.

Kongenitaalinefroosi aiheuttaa sikiölle jo raskauden aikana valkuaisvirtsaisuutta. Se näkyy erittäin korkeana AFP-pitoisuuksina. Sairaudelle on ominaista munuaisten vajaatoiminta, turvotukset ja valkuaisvirtsaisuus eli virtsaan ilmaantuu normaalia enemmän proteiinia.

CNF-tutkimus tehdään verikokeella. CNF-tutkimus tehdään vain ensimmäisessä raskaudessa. Lähetteen CNF-tutkimukseen saat äitiysneuvolasta ensikäynnillä.

Lisäksi jokaiselta raskaana olevalta otetaan alku raskaudessa veriryhmä- ja veriryhmävasta-ainetutkimukset, verikokeella. Tutkimusten tarkoitus on löytää ne äidit, joiden lapsella on vaara sairastua sikiön ja vastasyntyneen hemolyyttiseen tautiin.

Kaikilta raskaana olevilta otetaan alkuraskaudessa virtsanäyte (bakteeri viljely) tulehduksen pois sulkemisen vuoksi. Lisäksi alkuraskaudessa pois suljetaan mahdolliset sukupuolitaudit veri- ja virtsakokeella.