Essoten tutkijat ovat yhteistyössä professori Anu Wartiovaaran ryhmän kanssa löytäneet uuden geenivirheen perinnöllisen sairauden taustalta. Taudin oireet havaitsi ensimmäisenä korva-, nenä- ja kurkkutautien vastaanoton osastonylilääkäri Jyrki Kaukonen.

– Muutamia vuosia sitten tutkiessani potilasta totesin potilaalla moninaisia oireita, muun muassa nuoruusiässä alkavaa vapinaa, pään ja kaulan alueen virheasentoja ja kiputiloja eri puolilla potilaan elimistöä. Selvisi, että potilaan lähisukulaisista monella oli samantyylisiä oireita. Sukupuuta tutkittaessa alkoi hahmottua kuva mahdollisesti uudesta perinnöllisestä sairaudesta, koska vastaavaa oirekuvausta ei löytynyt aiempien tutkimusten joukosta, Kaukonen kertoo.

Kaukonen on lääketieteen tohtori ja hän väitteli aikoinaan genetiikasta. Väitöskirjassaan hän tutki periytyvän taudin geenivirhettä professori Leena Palotien ryhmässä.

Korva-, nenä- ja kurkkutautien vastaanoton osastonylilääkäri Jyrki Kaukonen.

– Aloitimme Mikkelin keskussairaalassa tutkimuksen selvittääksemme taudin luonnetta. Mukana ovat olleet neurologi, vaativan kuntoutuksen ylilääkäri Mika Juhakoski ja korva-, nenä- ja kurkkutautien ylilääkäri, LT Tommi Torkkeli. Tutkimme potilaan sekä kliinisesti että laboratorio- ja kuvantamistutkimuksen avulla. Näkemyksemme taudin perinnöllisyydestä vain vahvistui, Kaukonen muistelee.

Tämän jälkeen tutkijat ottivat yhteyttä professori Anu Wartiovaaran ryhmään Helsingissä. Wartiovaaran ryhmän mielenkiinnon kohteena on sairauksien geneettinen tausta.

Ryhmän työn tuloksena löytyi taudin geenivirhe, josta kertova geenilöydös sekä funktiotutkimukset geenin osalta julkaistiin hiljattain korkealaatuisessa tiedelehdessä European journal of Human Genetics.

Vaativan kuntoutuksen ylilääkäri Mika Juhakoski.

Muut tieteellisen artikkelin kirjoittajat eli tutkimusryhmän jäsenet ovat Anna Kuukasjärvi, Mari Auranen, Anu Wartiovaara (nimellä Suomalainen), Juan C. Landoni ja Vidya Velagapudi.

– Essoten osuus työssä oli merkittävä. Kuvasimme dystonia-tremor taudin ja aloitimme yhteistyön, joka johti geenilöydökseen, Essote on myös tukenut taloudellisesti tutkimustamme, kiittelee Kaukonen.

Taudin periytymismuotona on vallitseva periytyminen, eli oireisen vanhemman lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä kyseinen geenivirhe ja saada oireita.

Kaukonen kuvaa Suomea eräänlaiseksi geenitutkimuksen aarreaitaksi.

– Tänne aikoinaan vaeltanut väestö oli lukumääräisesti vähäinen ja maa oli harvaan asuttu. Lisäksi Suomessa on maantieteellisiä esteitä (Järvi-Suomi, Hailuoto ym.), jotka pysyttivät väestöä rajatuilla alueilla. Tämä johti tiettyjen tautigeenien ja tautien rikastumiseen maassamme, puhutaankin ns. suomalaisesta tautiperimästä. Tähän liittyviä tauteja on kuvattu vielä aivan viime vuosinakin, Kaukonen kertoo.

– Uuden geenivirheen löytyminen perinnöllisen sairauden taustalta on merkittävä löytö, joka avaa uusia tutkimuspolkuja sekä jatkossa mahdollisesti tuo hoitovaihtoehtoja potilaille, kun ymmärrämme sairauden syntymekanismeja paremmin, sanoo Essoten johtajaylilääkäri Jarmo J. Koski.

Lue tieteellinen artikkeli uudesta taudista (englanniksi) täältä

Lisätietoja

Jyrki Kaukonen
osastonylilääkäri
Korva-, nenä- ja kurkkutaudit
Essote
jyrki.kaukonen[at] essote.fi

044 351 6576

Jarmo J. Koski
Johtajaylilääkäri
jarmo.koski [at] essote.fi
044 351 2541